Tiga huruf SNP ada di mana-mana dalam studi genetika populasi.Terlepas dari penelitian penyakit manusia, pemosisian sifat tanaman, evolusi hewan, dan ekologi molekuler, SNP diperlukan sebagai dasarnya.Namun, jika Anda tidak memiliki pemahaman mendalam tentang genetika modern berdasarkan pengurutan throughput tinggi, dan menghadapi ketiga huruf ini, tampaknya "orang asing yang paling akrab", maka Anda tidak dapat melakukan penelitian selanjutnya.Jadi sebelum memulai penelitian lanjutan, mari kita lihat apa itu SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), dapat kita lihat dari nama lengkap bahasa Inggrisnya, mengacu pada variasi atau polimorfisme nukleotida tunggal.Ini juga memiliki nama terpisah, yang disebut SNV (variasi nukleotida tunggal).Dalam beberapa penelitian pada manusia, hanya yang memiliki frekuensi populasi lebih tinggi dari 1% yang disebut SNP, tetapi secara umum, keduanya dapat dicampur.Jadi kita dapat mengatakan bahwa SNP, polimorfisme nukleotida tunggal, mengacu pada mutasi di mana satu nukleotida dalam genom digantikan oleh nukleotida lain.Misalnya, pada gambar di bawah ini, pasangan basa AT diganti dengan pasangan basa GC, yang merupakan situs SNP.

Gambar

Namun, apakah itu "polimorfisme nukleotida tunggal" atau "variasi nukleotida tunggal", itu relatif berbicara, sehingga data SNP membutuhkan resequencing genom sebagai dasar, yaitu, data sequencing diurutkan setelah genom individu diurutkan.Dibandingkan dengan genom, situs yang berbeda dari genom terdeteksi sebagai situs SNP.

Dalam hal SNP pada sayuran,kit PCR Langsung Tanamandapat digunakan untuk deteksi cepat.

Dalam hal jenis mutasi, SNP meliputi transisi dan transversi.Transisi mengacu pada penggantian purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin.Transversi mengacu pada saling substitusi antara purin dan pirimidin.Frekuensi terjadinya akan berbeda, dan probabilitas transisi akan lebih tinggi daripada transversi.

Dalam hal di mana SNP terjadi, SNP yang berbeda akan memiliki efek berbeda pada genom.SNP yang terjadi di wilayah intergenik, yaitu wilayah antara gen pada genom, mungkin tidak memengaruhi fungsi genom, dan mutasi pada intron atau wilayah promotor hulu gen dapat berdampak tertentu pada gen;Mutasi yang terjadi pada daerah ekson gen, tergantung pada apakah menyebabkan perubahan pada asam amino yang dikodekan, memiliki efek yang berbeda pada fungsi gen.(Tentu saja, bahkan jika dua SNP menyebabkan perbedaan asam amino, mereka memiliki efek yang berbeda pada struktur protein, dan pada akhirnya efek pada fenotipe biologis mungkin sangat berbeda).

Namun, jumlah SNP yang terjadi pada lokasi gen biasanya jauh lebih sedikit daripada lokasi non-gen, karena SNP yang memengaruhi fungsi gen biasanya berdampak negatif pada kelangsungan hidup individu, sehingga individu yang membawa SNP ini dalam kelompok Diantaranya tersingkir.

Tentu saja, untuk organisme diploid, kromosom ada berpasangan, tetapi tidak mungkin sepasang kromosom persis sama untuk setiap basa.Oleh karena itu, beberapa SNP juga akan tampak heterozigot, yaitu terdapat dua basa pada posisi kromosom ini.Dalam sebuah kelompok, genotipe SNP dari individu yang berbeda dikumpulkan bersama, yang menjadi dasar untuk sebagian besar analisis selanjutnya.Dalam kombinasi dengan sifat, dapat dinilai apakah SNP sebagai penanda molekuler terkait dengan sifat, QTL (lokus sifat kuantitatif) dari sifat tersebut dapat dinilai, dan GWAS (studi asosiasi genome-wide) atau konstruksi peta genetik dapat dilakukan;SNP dapat digunakan sebagai penanda molekuler Menilai hubungan evolusioner antar individu;Anda dapat menyaring SNP fungsional dan mempelajari mutasi terkait penyakit;Anda dapat menggunakan perubahan frekuensi alel SNP atau tingkat heterozigot dan indikator lainnya untuk menentukan wilayah yang dipilih pada genom... dll., digabungkan dengan saat ini. Dengan pengembangan sekuensing throughput tinggi, ratusan ribu atau lebih situs SNP dapat diperoleh dari satu set data sekuensing.Dapat dikatakan bahwa SNP kini telah menjadi landasan penelitian genetika populasi.

Tentu saja, perubahan basa dalam genom tidak selalu merupakan penggantian satu basa dengan yang lain (walaupun ini yang paling umum).Mungkin juga satu atau beberapa basa hilang, atau dua basa.Beberapa pangkalan lain disisipkan di tengah.Kisaran kecil penyisipan dan penghapusan ini secara kolektif disebut InDel (penyisipan dan penghapusan), yang secara khusus mengacu pada penyisipan dan penghapusan fragmen pendek (satu atau beberapa basis).InDel yang terjadi pada lokasi suatu gen juga dapat berdampak pada fungsi gen tersebut, sehingga terkadang InDel juga berperan penting dalam penelitian.Namun secara keseluruhan, status SNP sebagai landasan genetika populasi masih tak tergoyahkan.