Setelah sarjana Amerika Eric S. Lander secara resmi mengusulkan polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) sebagai penanda molekuler generasi ketiga pada tahun 1996, SNP telah banyak digunakan dalam analisis asosiasi sifat ekonomi, konstruksi peta keterkaitan genetik biologis, dan penyaringan gen patogen manusia., Diagnosis dan prediksi risiko penyakit, skrining obat individual, dan bidang penelitian biologis dan medis lainnya.Dalam bidang pemuliaan tanaman komersial, pendeteksian SNP dapat mewujudkan seleksi awal sifat-sifat yang dibutuhkan.Seleksi ini memiliki karakteristik akurasi yang tinggi dan secara efektif dapat menghindari gangguan faktor morfologi dan lingkungan, sehingga sangat mempersingkat proses pemuliaan.Oleh karena itu, SNP memainkan peran besar dalam bidang penelitian dasar.

Polimorfisme Nukleotida Tunggal (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) mengacu pada fenomena adanya perbedaan nukleotida tunggal pada posisi yang sama dalam urutan DNA individu dari spesies yang sama atau berbeda.Penyisipan, penghapusan, konversi, dan inversi basis tunggal semuanya dapat menyebabkan perbedaan ini.Dahulu definisi SNP berbeda dengan mutasi.Lokus varian mensyaratkan frekuensi salah satu alel dalam populasi lebih besar dari 1% agar dapat didefinisikan sebagai lokus SNP.Namun, dengan perluasan teori biologi modern dan penerapan teknologi, frekuensi alel tidak lagi menjadi syarat yang diperlukan untuk membatasi definisi SNP.Menurut data variasi nukleotida tunggal yang termasuk dalam database Polimorfisme Nukleotida Tunggal (dbSNP) di bawah Pusat Informasi Bioteknologi Nasional (NCBI), penyisipan/penghapusan frekuensi rendah, variasi mikrosatelit, dll. juga disertakan.

Dalam tubuh manusia, frekuensi SNP adalah 0,1%.Dengan kata lain, rata-rata ada satu situs SNP per 1000 pasangan basa.Walaupun frekuensi kemunculannya relatif tinggi, tidak semua situs SNP dapat menjadi kandidat penanda yang terkait dengan sifat.Ini terutama terkait dengan lokasi di mana SNP terjadi.

Secara teoritis, SNP dapat terjadi di mana saja dalam urutan genom.SNP yang terjadi di daerah pengkodean dapat menghasilkan mutasi sinonim dan mutasi nonsinonim, yaitu asam amino berubah atau tidak berubah sebelum dan sesudah mutasi.Asam amino yang berubah biasanya menyebabkan rantai peptida kehilangan fungsi aslinya (mutasi missense), dan juga dapat menyebabkan abortus translasi (mutasi omong kosong).SNP yang terjadi di daerah non-coding dan daerah intergenik dapat mempengaruhi splicing mRNA, komposisi urutan RNA non-coding, dan efisiensi pengikatan faktor transkripsi dan DNA.Hubungan spesifik ditunjukkan pada gambar:

Jenis SNP:

Beberapa metode pengetikan SNP umum dan perbandingannya

Menurut prinsip yang berbeda, metode deteksi SNP umum dibagi ke dalam kategori berikut:

Perbandingan klasifikasi metode deteksi

Catatan: Metode deteksi SNP yang lebih umum saat ini tercantum dalam tabel, metode deteksi lain seperti hibridisasi situs spesifik (ASH), ekstensi primer situs spesifik (ASPE), ekstensi basis tunggal (SBCE), pemotongan situs spesifik ( ASC), teknologi chip gen, teknologi spektrometri massa, dll. belum diklasifikasikan dan dibandingkan.

Biaya dan waktu pemurnian asam nukleat dalam beberapa metode deteksi SNP umum di atas tidak dapat dihindari.Namun, kit terkait berdasarkan teknologi PCR langsung Foregene dapat secara langsung melakukan amplifikasi PCR atau qPCR pada sampel yang tidak dimurnikan, yang memberikan kemudahan yang belum pernah ada sebelumnya untuk deteksi SNP.

Produk seri PCR langsung Foregene secara sederhana dan kasar menghilangkan langkah-langkah pemurnian sampel, yang sangat mengurangi waktu dan biaya yang diperlukan untuk menyiapkan template.Polimerase Taq yang unik memiliki kemampuan amplifikasi yang sangat baik dan dapat mentolerir berbagai inhibitor dari lingkungan amplifikasi yang kompleks.Karakteristik ini memberikan jaminan teknis untuk mendapatkan produk spesifik hasil tinggi.Kit PCR/qPCR Langsung Foregene untuk berbagai jenis sampel, seperti: jaringan hewan (ekor tikus, ikan zebra, dll.), daun tanaman, biji (termasuk sampel polisakarida dan polifenol), dll.